La medicina personalizzata contro una rara malattia del cuore dell'anziano
Diagnosi, appropriatezza ed equità le tre priorità per affrontare amiloidosi cardiaca
E' una patologia ancora sottodiagnosticata, la cui rilevanza cresce con l'invecchiamento della popolazione. Oggi i progressi della diagnostica e le nuove opportunità terapeutiche permettono di affrontarla con strumenti sempre più efficaci, ma è necessario riconoscerla tempestivamente e garantire una presa in carico multidisciplinare. Si tratta dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina (Attr-Cm) al centro di un Position Paper presentato a Roma durante un evento promosso da Omar-Osservatorio Malattie Rare pochi giorni dopo la Giornata Mondiale. Il documento nasce da un percorso di confronto realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, che ha coinvolto rappresentanti della Società Italiana di Cardiologia (Sic), della Società Italiana di Genetica Umana (Sigu), della Società Italiana di Farmacologia (Sif) e della Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie (Simg), insieme a Conacuore - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, Famy - Associazione Italiana Amiloidosi e Fondazione Italiana per il Cuore. Il working group ha individuato tre priorità: completare la diagnosi, integrando la caratterizzazione genetica, di forma ereditaria o non ereditaria, nel percorso diagnostico dell'Attr-Cm; migliorare l'appropriatezza, attraverso la collaborazione tra cardiologia, genetica medica, farmacologia clinica e medicina generale; garantire l'equità, assicurando accesso uniforme a test genetici, consulenza e percorsi multidisciplinari attraverso Pdta e reti assistenziali. "La caratterizzazione genetica - ha spiegato Matteo Floris, coordinatore del gruppo di lavoro Farmacogenetica della Sigu - non serve soltanto a completare la diagnosi, ma è fondamentale per personalizzare le scelte terapeutiche e migliorare l'appropriatezza prescrittiva". Le amiloidosi comprendono diverse malattie rare caratterizzate dall'accumulo nell'organismo di una sostanza chiamata amiloide. Si tratta di proteine o frammenti proteici che assumono una struttura anomala e formano aggregati, le cosiddette fibrille amiloidi, che possono depositarsi nei tessuti e comprometterne progressivamente la funzione. L'Attr-Cm è caratterizzata dal deposito della transtiretina nel cuore. In Italia, uno studio nazionale pubblicato nel 2025 ha stimato una prevalenza dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina di 6,33 casi per milione di abitanti nel 2024, rispetto ai 4,33 casi per milione stimati nel 2020. Lo studio, condotto in 16 centri italiani, ha rilevato che il fenotipo cardiovascolare era il più frequente, pari al 35,6%.
L.McKay--EWJ
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