Retinite pigmentosa, scoperto nuovo gene all'origine della malattia
Iss, verso lo sviluppo di strumenti diagnostici più accurati e terapie mirate
Uno studio internazionale, coordinato da ricercatori dell'Istituto Superiore di Sanità, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e della Fondazione Bietti, ha identificato un'alterazione genetica all'origine di alcune forme di retinite pigmentosa, malattia che colpisce la retina e che porta nel tempo a una grave riduzione della vista. La scoperta, oltre a migliorare la comprensione biologica della malattia, rappresenta un passo avanti nella diagnosi e pone le basi per ulteriori attività di ricerca che potrebbero portare a future terapie. Lo studio, pubblicato su Jama Ophthalmology , amplia la conoscenza delle basi genetiche e molecolari della malattia. La retinite pigmentosa comprende un gruppo estremamente eterogeneo di malattie ereditarie della retina che insorgono sia in età pediatrica sia nell'adulto. Tende a presentarsi con difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione e con una progressiva riduzione della visione periferica; nel tempo, può arrivare a compromettere gravemente la vista. Attraverso il sequenziamento del genoma di 13 pazienti provenienti da diversi Paesi, i ricercatori hanno scoperto che alcune varianti del gene PRKCZ possono essere responsabili di una forma recessiva di retinite pigmentosa che insorge in genere in età adulta. Ulteriori indagini hanno mostrato che le alterazioni a carico del gene compromettono le funzioni di una proteina (PKCZ) fondamentale per mantenere in salute i fotorecettori, le cellule della retina responsabili della trasformazione della luce in segnali visivi. "Nonostante gli straordinari progressi della genetica negli ultimi anni una quota significativa di pazienti con retinite pigmentosa rimane ancora senza una diagnosi molecolare", sottolinea la prima firmataria dello studio Viviana Cordeddu, ricercatrice dell'Istituto Superiore di Sanità. "L'identificazione di PRKCZ ci permette di fornire una risposta a nuove famiglie e contribuisce a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base della degenerazione della retina". "La scoperta apre inoltre nuove prospettive per lo sviluppo di strumenti diagnostici più accurati e di future terapie sempre più mirate", conclude il coordinatore dello studio Marco Tartaglia, responsabile della Funzione di ricerca di Genetica molecolare e genomica funzionale al Bambino Gesù.
D.Findlay--EWJ
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